Maladie d'Alzheimer et conseil génétique
Le conseil génétique est réalisé par une équipe d’un service de génétique clinique associant généticien, psychologue et autre spécialiste (neurologue dans le cas présent). Il permet à une personne de recevoir une information précise sur (1) la cause génétique de la maladie qui a été identifiée dans sa famille, (2) les connaissances actuelles concernant le diagnostic, la prise en charge et les traitements de cette maladie.
Dans le cas de maladie génétique débutant à l’âge adulte comme la maladie d’Alzheimer, il permet à tout membre majeur de la famille de décider si il veut savoir ou non si il est porteur de l’anomalie génétique (mutation) responsable.
Les conséquences possibles pour la personne de savoir si elle est « porteuse » ou « non porteuse » de l’anomalie seront abordées longuement avec l’équipe. Une attention particulière sera portée à évaluer la capacité psychologique de chaque individu à pouvoir recevoir cette information. Pour cela, plusieurs entretiens seront nécessaires avec l’équipe médicale et psychologique du service de génétique. Dans notre expérience du conseil génétique de la maladie d’Alzheimer, la période pendant laquelle s’effectuent ces différentes consultations est en moyenne de 6 mois. Il appartient à chaque personne de décider pour elle-même si elle souhaite savoir ou au contraire, ne pas savoir si elle est porteuse. Le rôle du conseil génétique est d’aider dans cette prise de décision qui prendra le temps nécessaire à chaque personne. A l’issue de cette période, la personne décidera donc si elle souhaite ou non réaliser la prise de sang. Il est important de savoir que les consultations du conseil génétique n’entrainent pas obligatoirement la réalisation d’une prise de sang. Certaines personnes préférerent rester dans l’incertitude ou différer cette décision de savoir, en fonction de leur situation personnelle ou de l’évolution des connaissances concernant la maladie.
Quand la personne à l’issue du processus de conseil génétique souhaite savoir si elle est porteuse ou non porteuse d’une mutation responsable de la maladie d’Alzheimer alors une prise de sang est réalisée. Cette prise de sang nécessite la signature d’un consentement informé par la personne et le médecin prescripteur. Les modalités de ce consentement sont expliquées préalablement à la signature. Au moment de la réalisation de la prise de sang, un rendez-vous précis est fixé concernant la date de la consultation au cours de laquelle le résultat sera rendu à la personne.
Quelque soit sa décision de savoir ou non, quelque soit le résultat (personne porteuse ou non porteuse de l’anomalie génétique) l’équipe médicale et psychologique du conseil génétique, reste disponible pour cette personne.
Pour en connaitre plus sur le déroulement du conseil génétique et les thèmes abordées
Dans le cas de maladie génétique débutant à l’âge adulte comme la maladie d’Alzheimer, il permet à tout membre majeur de la famille de décider si il veut savoir ou non si il est porteur de l’anomalie génétique (mutation) responsable.
Les conséquences possibles pour la personne de savoir si elle est « porteuse » ou « non porteuse » de l’anomalie seront abordées longuement avec l’équipe. Une attention particulière sera portée à évaluer la capacité psychologique de chaque individu à pouvoir recevoir cette information. Pour cela, plusieurs entretiens seront nécessaires avec l’équipe médicale et psychologique du service de génétique. Dans notre expérience du conseil génétique de la maladie d’Alzheimer, la période pendant laquelle s’effectuent ces différentes consultations est en moyenne de 6 mois. Il appartient à chaque personne de décider pour elle-même si elle souhaite savoir ou au contraire, ne pas savoir si elle est porteuse. Le rôle du conseil génétique est d’aider dans cette prise de décision qui prendra le temps nécessaire à chaque personne. A l’issue de cette période, la personne décidera donc si elle souhaite ou non réaliser la prise de sang. Il est important de savoir que les consultations du conseil génétique n’entrainent pas obligatoirement la réalisation d’une prise de sang. Certaines personnes préférerent rester dans l’incertitude ou différer cette décision de savoir, en fonction de leur situation personnelle ou de l’évolution des connaissances concernant la maladie.
Quand la personne à l’issue du processus de conseil génétique souhaite savoir si elle est porteuse ou non porteuse d’une mutation responsable de la maladie d’Alzheimer alors une prise de sang est réalisée. Cette prise de sang nécessite la signature d’un consentement informé par la personne et le médecin prescripteur. Les modalités de ce consentement sont expliquées préalablement à la signature. Au moment de la réalisation de la prise de sang, un rendez-vous précis est fixé concernant la date de la consultation au cours de laquelle le résultat sera rendu à la personne.
Quelque soit sa décision de savoir ou non, quelque soit le résultat (personne porteuse ou non porteuse de l’anomalie génétique) l’équipe médicale et psychologique du conseil génétique, reste disponible pour cette personne.
Pour en connaitre plus sur le déroulement du conseil génétique et les thèmes abordées