Le déroulement du conseil génétique

Chacun a une histoire personnelle et familiale particulière qui justifie un temps nécessaire à la fois avec l’équipe médicale et psychologique. La prise en charge est donc par essence très personnalisée.
Toutefois, les aspects principaux suivants sont abordés :
  • Informations concernant la maladie d’Alzheimer héréditaire (c.a.d. autosomique dominante). En partant de l’analyse de l’arbre généalogique de la famille, et à l’aide de schémas, les informations sur le mode de transmission génétique de la maladie d’Alzheimer, la certitude de développer les signes de la maladie si la personne est porteuse de la mutation génétique responsable, l’âge de début de la maladie et ses premiers signes sont expliqués ainsi que le risque pour sa descendance. Pour obtenir quelques informations consulter "Comment la maladie se transmet-elle entre générations ?"
  • Le déroulement du conseil génétique suit une procédure nécessitant plusieurs consultations avec l’équipe médicale et psychologique du service de génétique. A l’issue de la première consultation une note d’information pourra être remise. Dans notre expérience du conseil génétique de la maladie d’Alzheimer, la période pendant laquelle s’effectuent ces différentes consultations est de l’ordre de 6 mois. Le rôle du conseil génétique est d’aider spécifiquement chaque membre de la famille à décider s'il souhaite savoir ou au contraire ne pas savoir. Cette prise de décision prendra le temps nécessaire à chaque personne. A l’issue de cette période, la personne décidera donc si elle souhaite réaliser ou non la prise de sang.
  • La confidentialité des données est très importante au cours du conseil génétique. Bien entendu aucune information quelqu'en soit la nature, rapportée par un des membres de la famille n'est partagée par l'équipe du conseil génétique avec le reste de la famille. Mais la gestion de l'information par les membres de la famille eux-mêmes, est aussi prise en compte. En d'autres termes, il s'agit que les personnes puissent réfléchir aux conséquences éventuelles de dire à autrui qu'elles sont engagées dans le processus de conseil génétique ou de révéler leur statut de porteur ou non porteur à l'issue de la procédure.
  • Le souhait de savoir ou de ne pas savoir être porteur de l'anomalie génétique en cause est discuté aussi longtemps que nécessaire entre l'équipe et la personne demandeuse du conseil génétique. Le but est à la fois de préciser les motivations à connaitre son statut et connaitre les conséquences de ce résultat sur la personne. Celle-ci exprime ses questions, ses doutes, ses croyances ou ses convictions. Elle pourra exposer sa vision de l'avenir selon qu'elle décide ou non de savoir si elle est porteuse, ou non porteuse, de l'anomalie génétique causale.
A côté de ces aspects strictement individuels, la personne est souvent amenée à poser des questions concernant  les progrès attendus de la connaissance. L'équipe du conseil génétique devra répondre aux questions en distinguant explicitement les aspects suivant :
  1. les certitudes (c'est à dire les informations validées) concernant la maladie d'Alzheimer héréditaire, en particulier concernant le mode de début, la certitude du diagnotic de la maladie (voir Comment faire le diagnostic d'une forme de maladie d'Alzheimer héréditaire). Des réponses seront aussi possibles sur les traitements actuellement recommandés chez les malades et les résultats obtenus en terme d'efficacité.
  2. les nouveaux traitements expérimentés actuellement chez les patients atteints de maladie d'Alzheimer dans des essais de médicaments (sur la base d'hypothèses d'éfficacité) avec les résultats actuellement connus ou attendus.
  3. les recherches en cours concernant spécifiquement la maladie d'Alzheimer héréditaire avec notamment les protocoles de traitement auxquels les personnes à risque d'être porteurs d'anomalie génétique peuvent participer. Voir pour plus d'information "Où en est la recherche".
  4. Les programmes de recherches envisagés dans les années à venir.
Notre centre de référence pour les Malades Alzheimer Jeunes a pour mission de tenir à jour et de diffuser ces connaissances ou réponses concernant (a), (b), (c) et (d) auprès des équipes assurant le conseil génétique dans notre pays.
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