Comment faire le diagnostic de maladie d'Alzheimer héréditaire ?
Comment faire le diagnostic de maladie d’Alzheimer ?
Les troubles de la mémoire, du langage etc…que l’on rencontre dans la maladie d’Alzheimer sont également possibles dans d’autres situations ou maladies très différentes. Il faut donc commencer par faire le diagnostic de la maladie d’Alzheimer avec le plus de certitude. Votre médecin proposera a la fois des tests (mémoire, orientation, reconnaissance, geste, langage…) qui peuvent être réalisés dans une consultation mémoire de votre région, un bilan biologique (des examens sanguins) et une imagerie (IRM) du cerveau et recherchera toutes les autres causes possibles de troubles. Dans certains cas, notamment si les troubles débutent avant 70 ans une ponction lombaire permettra des dosages qui apporteront de forts arguments prouvant qu’il s’agit ou non d’une maladie d’Alzheimer.
Quand faire le diagnostic d’une maladie d’Alzheimer héréditaire ?
Ce diagnostic génétique (ou diagnostic moléculaire), repose sur une prise de sang et concerne le patient chez qui le diagnostic de maladie d’Alzheimer a été fait au préalable.
Ce diagnostic moléculaire est possible :
Les troubles de la mémoire, du langage etc…que l’on rencontre dans la maladie d’Alzheimer sont également possibles dans d’autres situations ou maladies très différentes. Il faut donc commencer par faire le diagnostic de la maladie d’Alzheimer avec le plus de certitude. Votre médecin proposera a la fois des tests (mémoire, orientation, reconnaissance, geste, langage…) qui peuvent être réalisés dans une consultation mémoire de votre région, un bilan biologique (des examens sanguins) et une imagerie (IRM) du cerveau et recherchera toutes les autres causes possibles de troubles. Dans certains cas, notamment si les troubles débutent avant 70 ans une ponction lombaire permettra des dosages qui apporteront de forts arguments prouvant qu’il s’agit ou non d’une maladie d’Alzheimer.
Quand faire le diagnostic d’une maladie d’Alzheimer héréditaire ?
Ce diagnostic génétique (ou diagnostic moléculaire), repose sur une prise de sang et concerne le patient chez qui le diagnostic de maladie d’Alzheimer a été fait au préalable.
Ce diagnostic moléculaire est possible :
- si le patient appartient à une famille dans laquelle au moins 1 autre membre (frère, sœur, père, mère, oncle, tante) a présenté les premiers signes de la maladie d’Alzheimer avant 65 ans.
- Un cas particulier dans lequel cette analyse est possible est celle d’un patient sans autre cas connu dans la famille, mais dont les premiers signes ont commencé très jeune avant 50 ans.
Dans ces situations votre médecin peut alors vous proposer de réaliser ce diagnostic moléculaire, qui consiste à identifier une anomalie génétique sur l’un des 3 gènes actuellement connus (voir Qu’est ce qu’une forme héréditaire de maladie d’Alzheimer ?)
En pratique cette analyse génétique nécessite obligatoirement la signature d’ un consentement informé (c’est à dire un accord pour faire les analyses génétiques, permettant de vérifier la bonne compréhension de la maladie héréditaire et des conséquences possibles pour les autres membres de la famille) et demande une prise de sang. En fonction de l’organisation dans les régions, ce consentement et cette prise de sang sont réalisés habituellement dans le service de génétique de proximité, dans la consultation mémoire ou de neurologie. Le centre National de Référence de Rouen (voir Qui sommes nous) est à disposition du médecin traitant ou spécialiste pour l’informer plus précisément sur les modalités dans chaque région.
Le Centre National de Référence de Rouen rendra par écrit un résultat au médecin qui aura signé le consentement avec le patient. C’est ce médecin qui expliquera les conclusions de l’examen. Le délai habituel du résultat est d’environ 3 mois (si le dossier transmis est complet).
En pratique cette analyse génétique nécessite obligatoirement la signature d’ un consentement informé (c’est à dire un accord pour faire les analyses génétiques, permettant de vérifier la bonne compréhension de la maladie héréditaire et des conséquences possibles pour les autres membres de la famille) et demande une prise de sang. En fonction de l’organisation dans les régions, ce consentement et cette prise de sang sont réalisés habituellement dans le service de génétique de proximité, dans la consultation mémoire ou de neurologie. Le centre National de Référence de Rouen (voir Qui sommes nous) est à disposition du médecin traitant ou spécialiste pour l’informer plus précisément sur les modalités dans chaque région.
Le Centre National de Référence de Rouen rendra par écrit un résultat au médecin qui aura signé le consentement avec le patient. C’est ce médecin qui expliquera les conclusions de l’examen. Le délai habituel du résultat est d’environ 3 mois (si le dossier transmis est complet).