Documents pour demande de diagnostic
Afin de réaliser un diagnostic moléculaire dans les meilleurs délais, certains documents sont importants et doivent accompagner le prélèvement génétique.
PRELEVEMENT :
- 2 tubes de sang prélevés sur EDTA
ENVOI :
- du Lundi au Jeudi (pour réception au plus tard un vendredi) à l’adresse suivante :
Pr Gaël NICOLAS
Laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Rouen
UFR Santé
22, boulevard Gambetta
76 000 ROUEN
gael.nicolas@chu-rouen.fr, cnrmaj@chu-rouen.fr
tel : 02 32 88 88 58, fax : 02 32 88 80 80
Liste des documents à joindre et remplir dans le fascicule complet à télécharger ici
Pour les demandes de génotypage APOE rapide dans un contexte préthérapeutique d’une immunothérapie anti-amyloïde, le CNRMAJ a mis en place un circuit permettant à tous les patients avec un une MA jeune (début des symptômes avant 66 ans) de bénéficier d’un génotypage APOE en amont de l’analyse des formes monogéniques et autres facteurs de risque de maladie d’Alzheimer par panel in silico issu d’exome. Si (et seulement si) la case « Demande génotypage APOE urgent » est cochée, un premier compte rendu sera adressé avec ce résultat dans un délai de 4 semaines après réception du prélèvement, et les analyses se poursuivront avec un second compte rendu (final) dans un délai de 6 mois après réception du prélèvement pour le rendu de l’analyse complète des gènes de forme monogénique et facteurs de risque. L’analyse complète fait l’objet d’une téléexpertise sur dossier clinique et génétique en parallèle.
Le résultat du génotypage APOE peut être adressé par messagerie mail sécurisée (merci de remplir votre adresse mail sécurisée pour chaque nouveau prescripteur).
Attention : le CNRMAJ ne réalise pas le génotypage APOE dans un contexte préthérapeutique pour les patients avec un âge de début après 65 ans.
Concernant les demandes d’analyses ciblées dans le contexte d’une mutation déjà identifiée dans la famille (gènes APP, PSEN1 ou PSEN2, personne symptomatique ou diagnostic présymptomatique), il est impératif de joindre un arbre généalogique faisant clairement le lien avec la ou les personnes de la famille connues du laboratoire en plus de la prescription contenant les renseignements cliniques, et le consentement (ce dernier peut être issu du même fascicule à télécharger ici).
Il est rappelé que le diagnostic présymptomatique ne peut être fait que (1) en présence d’une mutation connue dans une famille donnée, d’APP, PSEN1 ou PSEN2, (2) s’il s’agit d’une variant pathogène (classe 5 ou probablement pathogène (classe 4) confirmé sur deux prélèvements independants du cas index (ou présent chez deux personnes d’une même famille), (3) après consultation pluridisciplinaire dans un centre déclaré, et (4) à partir de deux prélèvements indépendants. Aucun résultat de diagnostic présymptomatique ne sera rendu sur prélèvement unique.
Pour toute question médicale (professionnels de santé uniquement), vous pouvez contacter l’équipe du CNRMAJ à l’adresse générique suivante : cnrmaj@chu-rouen.fr
Pour l’envoi de documents personnels et médicaux, vous pouvez utiliser l’adresse sécurisée du secrétariat du CNRMAJ : cnrmaj-sec@chu-rouen.mssante.fr
PRELEVEMENT :
- 2 tubes de sang prélevés sur EDTA
ENVOI :
- du Lundi au Jeudi (pour réception au plus tard un vendredi) à l’adresse suivante :
Pr Gaël NICOLAS
Laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Rouen
UFR Santé
22, boulevard Gambetta
76 000 ROUEN
gael.nicolas@chu-rouen.fr, cnrmaj@chu-rouen.fr
tel : 02 32 88 88 58, fax : 02 32 88 80 80
Liste des documents à joindre et remplir dans le fascicule complet à télécharger ici
Pour les demandes de génotypage APOE rapide dans un contexte préthérapeutique d’une immunothérapie anti-amyloïde, le CNRMAJ a mis en place un circuit permettant à tous les patients avec un une MA jeune (début des symptômes avant 66 ans) de bénéficier d’un génotypage APOE en amont de l’analyse des formes monogéniques et autres facteurs de risque de maladie d’Alzheimer par panel in silico issu d’exome. Si (et seulement si) la case « Demande génotypage APOE urgent » est cochée, un premier compte rendu sera adressé avec ce résultat dans un délai de 4 semaines après réception du prélèvement, et les analyses se poursuivront avec un second compte rendu (final) dans un délai de 6 mois après réception du prélèvement pour le rendu de l’analyse complète des gènes de forme monogénique et facteurs de risque. L’analyse complète fait l’objet d’une téléexpertise sur dossier clinique et génétique en parallèle.
Le résultat du génotypage APOE peut être adressé par messagerie mail sécurisée (merci de remplir votre adresse mail sécurisée pour chaque nouveau prescripteur).
Attention : le CNRMAJ ne réalise pas le génotypage APOE dans un contexte préthérapeutique pour les patients avec un âge de début après 65 ans.
Concernant les demandes d’analyses ciblées dans le contexte d’une mutation déjà identifiée dans la famille (gènes APP, PSEN1 ou PSEN2, personne symptomatique ou diagnostic présymptomatique), il est impératif de joindre un arbre généalogique faisant clairement le lien avec la ou les personnes de la famille connues du laboratoire en plus de la prescription contenant les renseignements cliniques, et le consentement (ce dernier peut être issu du même fascicule à télécharger ici).
Il est rappelé que le diagnostic présymptomatique ne peut être fait que (1) en présence d’une mutation connue dans une famille donnée, d’APP, PSEN1 ou PSEN2, (2) s’il s’agit d’une variant pathogène (classe 5 ou probablement pathogène (classe 4) confirmé sur deux prélèvements independants du cas index (ou présent chez deux personnes d’une même famille), (3) après consultation pluridisciplinaire dans un centre déclaré, et (4) à partir de deux prélèvements indépendants. Aucun résultat de diagnostic présymptomatique ne sera rendu sur prélèvement unique.
Pour toute question médicale (professionnels de santé uniquement), vous pouvez contacter l’équipe du CNRMAJ à l’adresse générique suivante : cnrmaj@chu-rouen.fr
Pour l’envoi de documents personnels et médicaux, vous pouvez utiliser l’adresse sécurisée du secrétariat du CNRMAJ : cnrmaj-sec@chu-rouen.mssante.fr