Une nouvelle cause de maladie neurodégénérative identifiée par le le laboratoire français INSERM U1079
À partir du 02/01/2017
L'étude publiée dans une grande revue scientifique (Molecular Psychiatry) en décembre 2016 et coordonnée par les Dr Anne Rovelet-Lecrux et Dominique Campion, une nouvelle maladie neurodégénérative entrainant des troubles cognitifs (notamment de la mémoire) et sa cause génétique a été identifiée.
Il s'agit d'une anomalie génétique entrainant une duplication d'une partie du chromosome 17. Ce réarrangement inclut notamment le gène MAPT, qui code pour la protéine Tau et dont les mutations sont déjà connues comme responsables de démences fronto-temporales cliniquement différentes de la maladie d’Alzheimer. Les patients porteurs de cette duplication (au nombre de 4 dans cette étude), alors que les signes cliniques sont typiquement ceux d'une maladie d'Alzheimer, présentent une augmentation d’expression de MAPT/Tau, des agrégats de Tau dans les neurones mais une absence de dépôts Aβ qui sont pourtant un critère essentiel pour le diagnostic neuropathologique d'une maladie d'Alzheimer. Ainsi, cette nouvelle entité clinico-pathologique rare mime cliniquement une maladie d'Alzheimer et dans une certaine mesure le profil de ses biomarqueurs. Cette découverte majeure ouvre une voie vers la compréhension des quelques 20% de patients diagnostiqués cliniquement avec une MA dans sa forme commune mais qui ne présentent pas de dépôts Aβ
Référence de la publication scientifique :
Le Guennec K, Quenez O, Nicolas G, Wallon D, Rousseau S, Richard A-C, Alexander J, Paschou P, Charbonnier C, Bellenguez C, Grenier-Boley B, Lechner D, Bihoreau M-T, Olaso R, Boland A, Meyer V, Deleuze J-F, Amouyel P, Munter HM, Bourque G, Lathrop M, Frebourg T, Redon R, Letenneur L, Dartigues J-F, Martinaud O, Kalev O, Mehrabian S, Traykov L, Ströbel T, Le Ber I, Caroppo P, Epelbaum S, Jonveaux T, Pasquier F, Rollin-Sillaire A, Génin E, Guyant-Maréchal L, Kovacs GG, Lambert J-C, Hannequin D, Campion D, Rovelet-Lecrux A and the CNR-MAJ collaborators.17q21.31 duplication causes prominent Tau-related Dementia with Increased MAPT Expression.
lien URL : http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/abs/mp2016226a.html
Il s'agit d'une anomalie génétique entrainant une duplication d'une partie du chromosome 17. Ce réarrangement inclut notamment le gène MAPT, qui code pour la protéine Tau et dont les mutations sont déjà connues comme responsables de démences fronto-temporales cliniquement différentes de la maladie d’Alzheimer. Les patients porteurs de cette duplication (au nombre de 4 dans cette étude), alors que les signes cliniques sont typiquement ceux d'une maladie d'Alzheimer, présentent une augmentation d’expression de MAPT/Tau, des agrégats de Tau dans les neurones mais une absence de dépôts Aβ qui sont pourtant un critère essentiel pour le diagnostic neuropathologique d'une maladie d'Alzheimer. Ainsi, cette nouvelle entité clinico-pathologique rare mime cliniquement une maladie d'Alzheimer et dans une certaine mesure le profil de ses biomarqueurs. Cette découverte majeure ouvre une voie vers la compréhension des quelques 20% de patients diagnostiqués cliniquement avec une MA dans sa forme commune mais qui ne présentent pas de dépôts Aβ
Référence de la publication scientifique :
Le Guennec K, Quenez O, Nicolas G, Wallon D, Rousseau S, Richard A-C, Alexander J, Paschou P, Charbonnier C, Bellenguez C, Grenier-Boley B, Lechner D, Bihoreau M-T, Olaso R, Boland A, Meyer V, Deleuze J-F, Amouyel P, Munter HM, Bourque G, Lathrop M, Frebourg T, Redon R, Letenneur L, Dartigues J-F, Martinaud O, Kalev O, Mehrabian S, Traykov L, Ströbel T, Le Ber I, Caroppo P, Epelbaum S, Jonveaux T, Pasquier F, Rollin-Sillaire A, Génin E, Guyant-Maréchal L, Kovacs GG, Lambert J-C, Hannequin D, Campion D, Rovelet-Lecrux A and the CNR-MAJ collaborators.17q21.31 duplication causes prominent Tau-related Dementia with Increased MAPT Expression.
lien URL : http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/abs/mp2016226a.html